“沈医生，快、快看看我孩子是什么病？孩子的血液是白色的。”2021年3月的一天，市民李女士抱着1岁6月龄还不会说话、身高也比同龄人矮的男孩焦急万分地找到怀化市妇幼保健院正在值班的沈玉燕。原来，孩子在当地医院做体检，抽血时发现血液是乳白色的，好像牛奶一样。当地医生说从来没有见过这样的血液,也搞不清楚是什么病，就建议李女士找专门看罕见病的沈玉燕看看。

沈玉燕看了孩子和病历后，马上明白了一二，她告诉李女士，孩子的血液是“乳糜血”，俗称“脂血”，孩子很可能患了罕见的先天性脂蛋白代谢障碍病，即孩子的血液中甘油三酯和胆固醇等含量高于普通人几倍乃至数十倍，需要做基因检测才能确诊。李女士选择相信科学，带着孩子做了家系全外显子组基因测序。基因检测结果显示，在患儿的LPL基因上找到了已知致病的纯合突变，分别遗传自父亲和母亲。LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，这是一种极为罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，呈常染色体隐性遗传，纯合突变发病率约为1/1,000,000。该病临床症状包括高脂血症、胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤、视网膜脂血症、神经系统功能缺陷（如抑郁、记忆力减退、认知障碍）等。经过2年多的诊治，现今，该患儿的病情得到有效的控制，生长发育也追赶上了同龄儿童。

山东日照市的婷女士，去年8月，她的小女儿在新生儿遗传代谢病筛查时发现异常，最后被确诊为“2一甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”的罕见病。当地医生以前没有见过这样的病，治疗经验欠缺。几乎要崩溃的婷女士不甘心，上网求助。她很快发现，网上该病报道的病例也很少，搜到的前三篇与该病相关的论文，作者均是湖南怀化市妇幼保健院沈玉燕医生。仿佛在黑暗中找到了一盏灯，点燃了婷女士的希望，通过多方努力最后联系上了沈玉燕。沈玉燕耐心地给婷女士讲解了该病的病因、临床表现，并悉心指导患儿喂养及后期随访诊治情况，缓解了婷女士的焦虑情绪。目前宝宝生长发育正常，婷女士一家人的生活步上正轨。对怀化市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医师沈玉燕来说，以上两个在全国都是非常罕见的病例，她却是常有碰到。

图为8月18日下午，沈玉燕医生在为一位来自溆浦县的患者看病

罕见病，又称“孤儿病”，世界卫生组织把患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病定义为罕见病。虽然单病种发病率低，但病种很多，确定的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%。这些病症绝大多数为先天性、遗传性疾病，多数在幼年就发病。该类疾病诊断难度大，《2018年中国罕见病调研报告》指出，平均每位受访罕见病患者所需要的确诊时间是5.3年，用时最长的患者甚至花了44年才得到确诊。治疗药物也极其昂贵，甚至有些疾病根本没有效治疗办法。

比罕见病更罕见的，是专业的罕见病医生。沈玉燕，就安心专看儿童罕见病，为罕见病患者守护希望。毅然选择了为罕见病患儿坚守，走上了这条孤勇之路的沈玉燕，通过刻苦钻研，开拓创新，先后获得“湖南省预防医学会科学技术二等奖（前3）、湖南省妇幼健康服务科技创新工作者、怀化市直卫健系统优秀党员”等荣誉。砥志研思，业精于勤，她主持湖南省卫计委科研课题2项，以第一作者身份在国家级医学核心期刊发表专业学术论文二十七篇，为本地区罕见病的诊治提供了临床依据，至今，沈玉燕先后确诊了40余例怀化地区首例罕见病，填补了怀化地区罕见病诊治的空白。

沈玉燕工作的怀化市新生儿疾病筛查中心，2003年由省卫生厅授牌成立，承担着怀化13个县市区先天性遗传代谢病的筛查与诊治工作。至今已经累计诊断各类疾病患儿千余例，包括原发性肉碱缺乏症、B-酮硫解酶缺乏症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型、Citrin蛋白缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症、尼曼匹克等多种罕见病。绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。

目前，怀化市新生儿疾病筛查中心可开展大规模新生儿疾病筛查的遗传代谢病病种有：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、串联质谱多种遗传代谢病筛查及新生儿遗传病基因筛查。

沈玉燕提醒广大市民：防治出生缺陷是预防罕见病的关键。新生儿疾病筛查是目前国际上早期发现遗传代谢病的有效三级预防措施。新生儿遗传病基因筛查能发现多种儿童期发病且有明确治疗方案的罕见病。准确、有效地扩大了筛查病种,缩短疾病诊断时间。

没有豪言壮语,没有丰功伟绩，只有脚踏实地的勤奋工作。沈玉燕在平凡的岗位上，不断积累新经验、走出新路子、取得新进步，她用实际行动诠释了一名白衣天使的责任与担当。

（怀化日报全媒体记者 易达 陈成勤 通讯员 邹若荻）